• صاحب المنشور: منتصر بن ساسي
  
  ملخص النقاش:
  

  تعد الطفرات الجينية من العوامل الرئيسية التي تؤثر على الصحة البشرية. تحدث الطفرات نتيجة لتغيرات في التسلسل الجيني، والتي يمكن أن تكون موروثة من الوالدين أو تحدث بشكل عفوي خلال حياة الفرد. هذه التغيرات يمكن أن تؤدي إلى أمراض وراثية مختلفة، مثل متلازمة داون، والتليف الكيسي، وأمراض القلب الخلقية.

أنواع الطفرات الجينية

هناك أنواع مختلفة من الطفرات الجينية، بما في ذلك الطفرات النقطية، والحذف، والإدراج، والتكرار. الطفرات النقطية هي تغيرات في قاعدة نوكليوتيد واحدة في الجينوم، في حين أن الحذف والإدراج ينطويان على حذف أو إضافة قطع كبيرة من الدنا. التكرار هو تكرار تسلسل معين من الدنا، ويمكن أن يؤدي إلى أمراض مثل مرض هنتنغتون.

الآثار الصحية للطفرات الجينية

تختلف آثار الطفرات الجينية بناءً على نوع الطفرة والجين المتأثر. بعض الطفرات يمكن أن تكون قاتلة، في حين أن البعض الآخر يمكن أن يسبب أمراض مزمنة. على سبيل المثال، الطفرات في جين BRCA1 و BRCA2 تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض. كما يمكن أن تؤدي الطفرات إلى اضطرابات عصبية، مثل مرض الزهايمر ومرض باركنسون.

التشخيص والعلاج

تقدم التكنول