مرض الدستونيا هو حالة صحية معقدة تتطلب تشخيص دقيق من قبل متخصصين ذوي خبرة في طب الأعصاب. ينبع التشخيص من عدة مراحل يشرف عليها عادةً طبيب أعصاب ماهر. أولاً، يكشف الطبيب عن الأعراض الجسدية التي يعاني منها الشخص المصاب، والتي قد تشمل صعوبات في التحكم بالحركة وظهور حركات لا إرادية وغير منتظمة بشكل خاص في الأيدي والأقدام والوجه والرقبة.
بعد التعرف على هذه العلامات المبكرة، يقوم الطبيب بتتبع تقدم الحالة بمرور الوقت. الدستونيا غالبًا ما يسوء سوءًا مع مرور السنوات مما يجعل مراقبة الحالة أمرًا ضروريًا لتأكيد التشخيص. هنا يأتي دور الفحوصات المعملية والجينية المتخصصة. يمكن لهذه الاختبارات تحليل التركيب الجيني للشخص للبحث عن تغيرات محتملة مرتبطة بالدستونيا، بما فيها البروتينات الغير طبيعية المرتبطة بالمرض.
بالإضافة إلى ذلك، هناك تقنيات تصوير متقدمة مثل التصوير بالرنين المغناطيسي MRI) ) والتخطيط الكهربائي للدماغ EEG)) التي تساعد أطباء الأعصاب في فهم بنية وميكانيكية عمل الجهاز العصبي المركزي أثناء نشاطاته اليومية. جميع النتائج مجتمعة تُستخدم كأساس لاتخاذ القرار بشأن العلاج المناسب لحالة كل مريض فرديًا وبالتالي تحسين نوعية حياته وتعزيز فرص الشفاء منه.
هذه العملية تعتمد بكثافة على المهارات الطبية والشهادات المهنية لمقدم الخدمة الصحية المحترف، ولذا فإن اختيار طبيب عصبي موثوق ومتخصص في مجال أمراض الدستونيا يعد خطوة أساسية نحو تحقيق نتيجة دقيقة وسريعة في عملية التشخيص.