تُعتبر متلازمة داون حالة وراثية تحدث نتيجة لعدم انفصال الصبغيات بشكل صحيح خلال عملية انقسام الخلية أثناء الحمل. هذا الحدث غير الطبيعي يؤدي إلى وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الصبغي رقم 21 لدى الفرد. يمكن تقسيم أسباب هذه المتلازمة إلى عدة فئات رئيسية تتضمن ما يلي:

1. العيوب اللاجينية - ثلاثي الصبغي 21 التقليدي

هذه هي الحالة الأكثر شيوعاً، وتحدث عندما يحصل الجنين على نسخة ثالثة كاملة من الصبغي رقم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين. قد يحدث ذلك بسبب خطأ عشوائي أثناء تشكل الحيوانات المنوية أو البويضة قبل الإخصاب. ومعظم حالات متلازمة داون fall تحت هذه الفئة.

2. translocation robertsonian

في هذه الحالات، جزء صغير من الصبغي 21 ينفصل ويعلق نفسه على أحد الصبغيات الأخرى (عادةً الصبغيتان 14 أو 22). هذا التحول يغير موقع الجزء المشفر للمعلومات الوراثية الخاصة بالصبغي 21 ولكن ليس كميتها؛ بالتالي، يبقى هناك ثلاثة نسخ من تلك المعلومات حتى وإن ظهر نسختان فقط كطبيعي في صورة تحليل الصبغيات الاعتيادي.

3. Mosaicism

عندما تنقسم خلية واحدة فقط من خلايا الجنين بعد الإخصاب بعشوائية لتنتج مجموعة مختلطة من الخلايا تحتوي بعضها على ثلاث نسخ للصبغي 21 بينما الآخر يحتوي اثنتين عاديتين. يعاني الأفراد الذين لديهم نسبة عالية من الخلايا الثلاثونية (مع الثلاث نسخ) غالباً من سمات أكثر شدة مرتبطة بتلخيص داون مقارنة بالأفراد mosaicists الذين يتمتعون بنسب أقل بكثير لهذه الخلايا الثلاثونية.

على الرغم من كون معظم حالات متلازمة داون تبدو عشوائياً ولا ترتبط بظروف معينة لدى الأمهات مثل العمر الكبير عند الولادة وما شابه، إلا أنه توجد عوامل خطورة معروفة للأطفال ذوي الآباء الأكبر سنًا وأصحاب التاريخ المرضي للعائلات فيما يتعلق بحالات مشابهة لهم. إن فهم هذه العقبات يساعدنا كثيراً في تقديم الدعم اللازم لعلاج وحياة أفضل للمصابين بهذا الشرط المستمر والمزمن منذ ولادتهم وقد يستدعي تدخل طب الأطفال والتخصصات الطبية المختلفة للحصول على نتائج ممتازة حاليًا ومستقبلية بإذن الله عز وجل.