مرض ويلسون، المعروف أيضًا باسم متلازمة ويلسون، هو حالة وراثية نادرة تؤثر على عملية استقلاب النحاس في الجسم. هذا الاضطراب الوراثي يتميز بتراكم غير طبيعي للنحاس في الأنسجة الحيوية مثل الدماغ والكبد والكلى والقلب والعينين. ينتج عن خلل جيني يؤدي إلى نقص بروتين يسمى ATP7B، المسؤول عن نقل النحاس الزائد خارج الخلية واستخلاصه من الدم بشكل فعال.

تظهر علامات مرض ويلسون عادة بين مرحلة الطفولة والمراهقة ولكن قد تصيب الأفراد الأكبر سنًا أيضًا. تشمل الأعراض الشائعة التهاب القزحية (التهاب العين)، وصعوبات حركية، وفقدان الشهية، والتعب، واليرقان (اصفرار الجلد). يمكن أن يسبب تراكم النحاس في الدماغ مشاكل معرفية ونفسية وسلوكيات شاذة مثل ظهور حالات نفسية كالاكتئاب واضطراب الشخصية.

يتم التشخيص غالبًا باستخدام اختبارات دم بسيطة لتحديد مستويات النحاس العالية والإيزوإنوزيتول غير الطبيعية. العلاج الرئيسي لمرض ويلسون يتضمن تقليل تناول مصادر النحاس الغذائية وحقن دواء بنتوسيلامين ثلاثي إيثيل أميد (TPEN) الذي يساعد على استخراج النحاس الزائد وإخراجه من الجسم عبر البول. وفي بعض الأحيان يستخدم علاج زراعة الكبد إذا وصل الضرر إلى مستوى خطر الموت بسبب الفشل الكلوي أو الكبدي.

من المهم بالنسبة للأسر التي لديها تاريخ عائلي للمرض إجراء فحص دوري ومراقبة الصحة العامة بمجرد اكتشاف الحالة. كما يجدر التنبيه بأن مرض ويلسون ليس معدياً ولا يشكل خطراً على الآخرين عند الاحتكاك بهم اليومي. ومع ذلك، فإن تلقي العلاج المناسب والاستشارة المستمرة مع الأطباء المتخصصين يساهم بشكل كبير في تحسين نوعية الحياة والحفاظ عليها حتى خلال مراحل المرض الأكثر تقدمًا.