ماهو مرض جلاكتوسيميا؟ ماهي أعراضه؟ كيف يشخص؟ كيف يعالج؟

تابعوا التغريدات المتسلسلة القادمة للتعرف على هذا المرض. أحد الأمراض الاستقلابية والمدرج في البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة المبكر للحد من الإعاقة.

متابعة شيقة ومفيدة ??

#SSMG

#واعي

#بصمةلنغيرالاجيال

معنى جلاكتوسيميا مشتق من كلمة يونانية وتجمع كلمتين (جلاكتوز + دم) ويعني تراكم السكر الأحادي جلاكتوز في الدم بنسبة تؤثر على أعضاء الجسم المحتلفة.

سبب المرض هو خلل وراثي في الجين الصانع للانزيم المسؤول عن التعامل مع الجلاكتوز داخل الخلية.

يتحول السكر الثنائي اللاكتوز (سكر الحليب) الى سكريين احاديين هما (الجلوكوز+الجالاكتوز)

يكون لكل منهما طريقه في التحول الى طاقة يستفيد منها الجسم ويساعدنا على الحركة والنمو والتطور.

بعد تحول جلاكتوز الى مركب (جلاكتوز احادي فوسفات) فان الانزيم (GALT) يكون المسؤول عن استكمال عمليه الاستقلاب وعند نقصه الشديد بسبب عطب في نسختي الامر لتصنيعه (جين GALT) فان المركب جلوكوز احادي فوسفات يتحول لمواد سامه تضر بأعضاء الجسد المختلفة. https://t.co/vpWZ0suiqy

المولود المصاب بمرض جلاكتوسيميا الكلاسيكي لاتبدو عليه بوادر المرض بعد الولادة وقد لا تظهر الاعراض الى في الاسبوع وفي بعض الاحيان تمتد الى شهور لسبب غير معروف علميا.

تبدأ الاعراض عادة بنقص في سكر الدم (الجلوكوز) وصفار بالجلد وارتفاع بانزيمات الكبد والقيء المستمر والخمول الشديد.